TromboGene

Herramienta genética clave en  procesos de infertilidad y abortos de repetición

¿Qué son las trombofilias y las trombofilias hereditarias?

La trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos en venas o arterias, debido a anormalidades en el sistema de coagulación. La trombofilia es el principal responsable del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y el tromboembolismo venoso, siendo una de las principales causas de pérdida fetal. Cerca del 30% de las complicaciones obstétricas, como abortos de repetición e infertilidad, son debidas a una trombofilia hereditaria.

Genética de las trombofilias hereditarias

Las trombofilias hereditarias tienen una prevalencia del 10% en la población. De estos casos, el 40% son de origen genético, ascendiendo el riesgo al 70% en individuos con antecedentes familiares, trombosis de repetición o de aparición temprana. Es una de las principales causas de pérdida fetal. Una de cada dos mujeres con enfermedad tromboembólica venosa (ETV)presenta durante el embarazo algún trombo. Los factores genéticos tienen una contribución acumulada con los anticonceptivos orales y la terapia anticonceptiva, aumentando así el riesgo de eventos tromboembólicos.

¿Cómo se realiza un test genético para trombofilias?

TromboGene es un estudio genético científicamente validado y de utilidad clínica relevante. Se centra en el estudio de variantes genéticas específicas que constituyen un factor de riesgo genético: resultante de una deficiencia de inhibidores naturales de la coagulación.

El test proporciona información útil mediante un análisis integrador en el diagnóstico clínico, analizando un total de 11 genes (15 variantes genéticas) que proporcionan información analítica sin posibilidad de distorsión subjetiva:
FII (2), FV (1), FXII (3), F13A (1), FGB (1), GP1BA (1), MTHFR (2), PAI1 (2), PROCR(1), PROS1 (1), SERPNIC1 (1).

¿Cómo se realiza el test TromboGene?

Para realizar el test se requiere, una muestra de sangre o saliva del paciente, siendo una prueba no invasiva de fácil obtención en cualquier centro médico. La muestra se obtiene en las visitas rutinarias de seguimiento de tratamiento con nuestro médico especialista o ginecólogo.

Una vez que la muestra ha sido tomada, esta se envía a nuestro laboratorio molecular, donde analizaremos la expresión de los marcadores implicados en trombofilias. Los resultados se envían tras 10 días a su médico junto con un informe detallado de interpretación de resultados.

¿Está TromboGene indicado para mí?

La mayor parte de personas que padecen una trombofilia lo desconocen. TromboGene es un estudio avanzado y preciso no invasivo indicado para:

  • Mujeres con 2 o más abortos, retraso en el crecimiento o muerte fetal intrauterina, desprendimiento de placenta, baja tasa de implantación o preeclampsia.
  • Mujeres que van a iniciar tratamientos anticonceptivos u hormonas sustitutas.
  • Antecedentes personales de eventos tromboembólicos, accidente cerebrovascular, infarto de miocardio a una edad temprana.
  • Sin antecedentes de ETV pero expuestos a factores de riesgo como largos viajes, cirugías mayores u ortopédicas, lesiones musculares y de los vasos, el embarazo, enfermedades crónicas, la edad, fumadores y personas obesas.

Orientación gratuita de resultados:

Nuestro asesor en genética lo ayudará a interpretar los resultados de la prueba.

  • Preparación para la prueba: Ninguna
  • Tiempo de resultados: 2 semanas
  • Incluye asesoramiento genético