Cariotipo

Estudio clave para parejas infertilidad o abortos de repetición.

¿Qué es el Cariotipo y por qué es tan importante en reproducción asistida?

Cada uno de nuestros gametos, óvulos y espermatozoides contiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fecundación, se genera un embrión que contendrá la suma de ambos, es decir, 46 cromosomas: el número correcto de cromosomas que deben contener cada una de nuestras células. El cariotipo es la representación ordenada de los cromosomas. Un cariotipo humano normal presenta 46 cromosomas.

¿Qué enfermedades están asociadas al número o estructura de los cromosomas?

No todas las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones de uno o varios genes. Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías o anomalías cromosómicas. Estas, son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 de cada 150 recién nacidos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y aborto. Las anomalías cromosómicas se observan en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los abortos del segundo trimestre. Estas alteraciones se detectan mediante el estudio del cariotipo.

¿En que consiste un test genético?

Cariotipo convencional: es un estudio genético científicamente validado y de utilidad clínica relevante.  Se centra en el estudio de variantes cromosómicas específicas que constituyen un factor de riesgo genético.

Cariotipo Molecular: permite analizar el genoma (secuencia de ADN en 23 pares de cromosomas) completa de un individuo, en busca de alteraciones del ADN responsable de hasta 124 síndrome genéticos.

Los cromosomas se analizan a partir de células que se obtienen en la toma de tejidos y su cultivo en condiciones adecuadas para conseguir células en una etapa de división celular que nos permita visualizar los cromosomas.  Estos se ordenan por tamaño, obteniéndose así el cariotipo.  El tejido más fácil de obtener es la sangre periférica y el cariotipo humano que se obtiene a partir de las células sanguíneas es el cariotipo en sangre periférica.

¿Cómo se realiza el test de Cariotipo?

 Cariotipo convencional: se requiere muestra de sangre periférica, siendo una prueba no invasiva de fácil atención.

Cariotipo molecular: se requiere muestra de sangre periférica, saliva o tejido.

¿En qué casos se recomienda hacer un Cariotipo en sangre periférica?

Si se contempla recurrir a Técnicas de Reproducción Asistida, el Cariotipo en sangre periférica es obligatorio, ya que estas anomalías son transmisibles y pueden dar lugar a:

  • Infertilidad
  • Abortos de repetición
  • Bebés con malformaciones congénitas
  • Hijos con retraso en el desarrollo

ORIENTACIÓN GRATUITA DE RESULTADOS

Nuestro asesor en genética lo ayudará a interpretar los resultados de la prueba, sin costo adicional.

Preparación para la prueba: Ninguna
Tiempo de resultados: De10 a 12  días hábiles
Asesoramiento genético